O que é Síndrome de Down?

Síndrome de Down é um tipo de anormalidade cromossômica que é caracterizada por uma cópia extra do cromossomo 21. Isso resulta em um total de 47 cromossomos em cada célula humana, ao invés de 46 cromossomos, assim como é visto em indivíduos normais. O cromossomo extra pode tanto ser um cromossomo completo como só uma parte do cromossomo, e o material genético extra presente é causa das muitas características observadas em crianças com Síndrome de Down, incluindo defeitos cardíacos congênitos e uma série de possíveis condições médicas.

Como o teste funciona?

Este teste de triagem requer apenas uma coleta de sangue da gestante. Uma vez que sua amostra é recebida, o DNA fetal livre será analisado para confirmar ou excluir a Síndrome de Down. Cientistas analisam o DNA fetal livre na amostra de sangue materno para estabelecer a proporção dos cromossomos fetais. Sabemos que, se a gestante está carregando uma criança com Síndrome de Down, a proporção do material genético associado com o cromossomo 21 será maior, devido à porção extra ou terceira cópia desse cromossomo.

É importante notar que o NIPT é um teste de triagem e não um teste diagnóstico. Este teste não pode substituir os testes diagnósticos, tais como amniocentese ou vilo corial, embora possa ajudar as mulheres grávidas a evitarem de se submeter a esses testes.

Importante: Um médico terá que fazer a coleta da amostra de sangue necessária para o teste. O kit de coleta da amostra terá que ser enviado diretamente para o seu médico. Por gentileza, certifique-se de nos fornecer o endereço do seu médico, para que possamos enviar o kit diretamente a ele.

Chances de ter um filho com Síndrome de Down?

A Síndrome de Down se manifesta em todas as culturas e grupos étnicos. Idade, no entanto, é um fator importante.

 

  • Mulher de 35 anos tem cerca de uma chance em 350 de conceber uma criança com Síndrome de Down.
  • A partir dos 40 anos, as chances de ter uma criança com Síndrome de Down são em torno de 1 em 100.

A Síndrome de Down não é hereditária e apenas cerca de 1% de todos os casos têm um componente hereditário.

Eu ainda precisarei de um teste diagnóstico?

A Síndrome de Down pode ser diagnosticada com exames invasivos como a amniocentese ou vilo corial. Estes testes, no entanto, carregam certos riscos. Se o teste de triagem de sangue não-invasivo dá um resultado positivo, o seu especialista em cuidados da saúde pode ainda sugerir um teste de diagnóstico pré-natal através de amniocentese ou CVS. Como o teste (NIPT) é preciso e sensível, se o resultado mostrar uma probabilidade extremamente baixa para a Síndrome de Down, então você não precisará se submeter a qualquer outro teste diagnóstico.

Todas as gestantes podem realizar o teste pré-natal não invasivo para Síndrome de Down, sem exceção.

Teste Paternidade Pré-natal